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海洋性贫血简介（第1页）

海洋性贫血简介

□什么是海洋性贫血

海洋性贫血（thalassemia）是血红素（hemoglobin）的血红蛋白链（globin）的合成发生问题，以致该种血红蛋白链的合成量降低或完全无法制造，而使得红血球的体积较小（即小红血球症，microcytosis），另一方面，没有受到影响的血红蛋白链会制造过剩，形成无法正常配对的不稳定复合物，使血球容易破裂而缩短红血球的寿命。

海洋性贫血最重要的为α型（甲型）β型（乙型）两种。在α海洋性贫血中，α血红蛋白链的制造功能减弱或完全丧失，而β血红蛋白链的合成则不受影响；在β海洋性贫血中，β血红蛋白链的制造功能减弱或完全丧失，而α血红蛋白链的合成则不受影响。

海洋性贫血除了好发于地中海沿岸居民外，也常见于中国大陆长江以南、东南亚和台湾地区。本省民众大约有4％为α海洋性贫血的带因者，2％为β海洋性贫血的带因者。此症为单一基因自体隐性遗传疾病。若夫妻为同型海洋性贫血的带因者，每次怀孕，子女有14的机会为正常，12的机会为带因者，另14的机会为重型海洋性贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。

□α海洋性贫血

胎儿如罹患重型α海洋性贫血，则因为胎儿完全无法制造α血红蛋白链，在子宫内即产生很严重的溶血、贫血以及组织缺氧；大约在怀孕20周以后，会出现胎盘肥大，胎儿有肝脾肿大、腹水、胸腔积水以及全身皮肤水肿的现象，形成所谓的“胎儿水肿”（hydropsfetalis）。这种胎儿因为无法制造α血红蛋白链，所以γ血红蛋白链会自行结合为γ4的异常血红素，叫巴氏血红素（HbBart，s），罹患重型α海洋性贫血的水肿胎儿，可能于妊娠末期在子宫内死亡，或者出生后不久，即因肺部发育不良及严重贫血缺氧死亡；孕妇则常出现子癫前症或子癫症。此外，由于胎盘极度肥大，易形成前置胎盘，造成产前出血或产后出血，使不少孕妇因此实行剖腹产、子宫切除或需要大量输血，所以，早期的产前诊断，相当重要！

□β海洋性贫血

由β血红蛋白链在胎儿时期所占的比率不大，因此罹患有重型β海洋性贫血的胎儿，即使在出生时，也和一般正常小孩相似，看不出问题，通常在产后三到六个月大时，会出现贫血的症状及停滞成长。只有依靠长期输血来维持生命，或成功的骨髓移植治疗。输血的频率，刚开始约每个月一次，以后随小孩体重的增加，频率会提高，甚至每星期要输血一次或增加输血量。如仅靠输血维持，通常寿命只有十多岁。最近国内虽然引进排铁剂的治疗，可缓解体内铁质沉积，但是排铁剂费用昂贵，且需长时期之注射，对患者生活品质影响很大；至于骨髓移植方面，亦有下列问题，1、费用昂贵，一次的移植大约需要新台币壹佰万元左右。2、适当骨髓捐赠者难以寻觅。3、移植前需要照射放射线，移植后并且需要服用抗免疫药物。4、国内骨髓移植的成功率仅有50％～60％。因此产下此种胎儿的后遗症很大。